Bicaralah Dengan Kami

Dokter Patologi Genetik

Tentang apa itu Dokter Patologi Genetik

Patologi genetik adalah cabang ilmu kedokteran yang mempelajari penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik atau perubahan dalam struktur atau fungsi genom. Ini melibatkan pemahaman tentang bagaimana gen-gen berinteraksi dalam proses pewarisan sifat, identifikasi penyebab penyakit yang terkait dengan gen, dan pengembangan pengujian genetik untuk diagnosis, penanganan, dan pencegahan penyakit genetik.

Para ahli patologi genetik bekerja untuk mengidentifikasi mutasi genetik yang menyebabkan penyakit, menganalisis risiko genetik, memberikan konseling genetik kepada individu dan keluarga, serta mengembangkan terapi dan strategi pencegahan berdasarkan pemahaman tentang faktor genetik yang mendasari penyakit tersebut.

Bidang ini juga mencakup studi tentang kerentanan genetik terhadap penyakit kompleks yang dipengaruhi oleh kombinasi faktor genetik dan lingkungan. Melalui penelitian dan pengembangan teknologi genetik, patologi genetik berkontribusi pada pemahaman kita tentang dasar genetik penyakit dan membantu memajukan perawatan medis yang lebih terarah dan personalisasi.

Dapat diatasi oleh Dokter Patologi Genetik

Patologi genetik adalah cabang ilmu kedokteran yang mempelajari penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik atau perubahan dalam struktur atau fungsi genom. Beberapa kondisi yang dapat diatasi atau ditangani dengan patologi genetik meliputi:

  1. Penyakit Genetik Pewarisan Mendelian: Ini mencakup sejumlah besar kondisi yang disebabkan oleh perubahan pada satu gen tunggal yang diwariskan dari orangtua ke anak. Contoh termasuk fibrosis kistik, thalassemia, sindrom Down, dan distrofi otot Duchenne.

  2. Gangguan Kromosom: Gangguan ini terjadi ketika terjadi kehilangan, penambahan, atau perubahan besar pada struktur kromosom. Contohnya adalah sindrom Turner (kurangnya satu kromosom X pada perempuan), sindrom Klinefelter (kelebihan satu kromosom X pada laki-laki), dan sindrom Down (trisomi kromosom 21).

  3. Gangguan Metabolik Pewarisan: Ini melibatkan kelainan dalam proses metabolisme tubuh yang diakibatkan oleh mutasi genetik. Contohnya adalah fenilketonuria (PKU), gangguan metabolisme galaktosa, dan asidemia metilmalonik.

  4. Kanker Genetik Pewarisan: Beberapa jenis kanker, seperti kanker payudara, ovarium, kolorektal, dan melanoma, memiliki komponen genetik yang kuat yang dapat ditelusuri kembali ke mutasi genetik spesifik yang ditemukan dalam keluarga.

  5. Penyakit Multifaktorial: Kondisi-kondisi ini disebabkan oleh kombinasi faktor genetik dan lingkungan, seperti diabetes tipe 2, penyakit Alzheimer, dan beberapa bentuk penyakit jantung.

  6. Gangguan Genetik yang Langka: Ada banyak kondisi langka yang disebabkan oleh mutasi genetik, seperti progeria (penuaan dini), sindrom Wolf-Hirschhorn, dan sindrom Marfan.

  7. Pemeriksaan dan Konseling Genetik: Patologi genetik juga dapat membantu dalam mendeteksi risiko genetik untuk penyakit tertentu melalui tes genetik dan memberikan konseling genetik kepada individu dan keluarganya.

Patologi genetik merupakan bidang multidisiplin yang melibatkan berbagai spesialis, termasuk ahli genetika, ahli kedokteran anak, ahli endokrinologi, ahli neurologi, dan banyak lagi. Penelitian dan pengembangan di bidang ini terus berlanjut untuk meningkatkan pemahaman kita tentang dasar genetik penyakit dan untuk mengembangkan pendekatan terapi yang lebih baik.

Berapa perkiraan biaya yang harus dikeluarkan untuk berobat di rumah sakit?

Membuat termujanji dengan senang melalui Opsi Medis

Konsultasi dokter spesialis

RM 100 – 300

1-Bedded

RM 268 – RM 380

2-Bedded

RM 150 – RM 250

4-Bedded

RM 95 – RM 150

Pertanyaan umum yang sering diajukan tentang dokter spesialis Patologi Genetik

Patologi genetik adalah cabang ilmu kedokteran yang mempelajari penyebab, sifat, dan perjalanan penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik. Dokter spesialis patologi genetik memainkan peran kunci dalam mendiagnosis, mengelola, dan memberikan konseling genetik kepada individu dan keluarga yang mungkin memiliki risiko genetik tertentu.

Anda harus mempertimbangkan berkonsultasi dengan dokter spesialis patologi genetik jika Anda atau anggota keluarga Anda mengalami gejala yang mencurigakan, memiliki riwayat keluarga dengan penyakit genetik, atau jika Anda tertarik untuk memahami risiko genetik Anda terhadap penyakit tertentu.

Konseling genetik melibatkan pemeriksaan dan penilaian risiko genetik individu atau keluarga terhadap penyakit tertentu. Dokter spesialis patologi genetik akan membantu menjelaskan informasi genetik kompleks dengan cara yang mudah dimengerti, memberikan dukungan emosional, serta membantu membuat keputusan tentang pengujian genetik dan manajemen risiko.

Dokter spesialis patologi genetik dapat mendiagnosis dan mengelola berbagai kondisi medis, termasuk sindrom genetik, kelainan perkembangan, gangguan metabolik, cacat lahir, dan risiko genetik untuk penyakit keturunan seperti kanker dan penyakit jantung.

Anda dapat mencari dokter spesialis patologi genetik yang berkualifikasi dengan memeriksa kredensial mereka, termasuk pendidikan, sertifikasi, dan pengalaman dalam bidang patologi genetik. Menghubungi pusat medis terkemuka atau organisasi genetik yang terkait juga dapat membantu Anda menemukan dokter yang tepat untuk kebutuhan Anda.

Daftar Dokter Patologi Genetik yang Paling disukai Pasien Indonesia