Tentang apa itu Dokter Genetika Klinis
Genetika klinis adalah cabang ilmu genetika yang berkaitan dengan penerapan prinsip-prinsip genetika dalam praktik medis untuk diagnosis, penanganan, dan penanganan penyakit genetik dan kondisi genetik lainnya pada individu dan keluarga mereka. Genetikawan klinis berfokus pada evaluasi genetik, konseling genetik, pengujian genetik, dan manajemen pasien dengan risiko genetik yang tinggi atau penyakit genetik. Mereka bekerja sama dengan pasien, keluarga mereka, dan tim medis lainnya untuk memberikan rekomendasi pengobatan dan manajemen yang sesuai berdasarkan informasi genetik. Tujuan utama dari genetika klinis adalah untuk menyediakan layanan yang personal dan holistik kepada pasien yang memerlukan pemahaman tentang faktor genetik yang memengaruhi kesehatan mereka.
Dapat diatasi oleh Dokter Genetika Klinis
Berikut adalah beberapa kondisi yang dapat diatasi atau dikelola dengan bantuan genetika klinis:
Penyakit Genetik Bawaan: Genetikawan klinis dapat membantu dalam mendiagnosis dan memberikan konseling genetik kepada individu yang menderita penyakit genetik bawaan seperti sindrom Down, fibrosis kistik, atau distrofi otot Duchenne.
Risiko Keturunan: Mereka dapat membantu mengevaluasi risiko keluarga untuk penyakit genetik tertentu dan memberikan konseling genetik kepada individu yang memiliki riwayat keluarga dengan kondisi genetik tertentu, seperti kanker payudara herediter atau penyakit Alzheimer familial.
Gangguan Genetik Manusia: Genetikawan klinis dapat membantu dalam diagnosis dan manajemen berbagai gangguan genetik manusia, termasuk sindrom kromosom, gangguan metabolisme, gangguan pertumbuhan, dan gangguan neurologis yang diwariskan secara genetik.
Kanker Herediter: Mereka dapat menilai risiko genetik individu untuk pengembangan kanker herediter, memberikan konseling genetik tentang pengujian genetik dan pilihan pencegahan atau pengobatan yang sesuai.
Kehamilan Risiko Tinggi: Genetikawan klinis dapat memberikan konseling genetik kepada pasangan dengan risiko kehamilan yang tinggi, seperti usia ibu yang lanjut, riwayat kehamilan dengan anomali kromosom, atau riwayat keluarga dengan gangguan genetik yang mungkin diwariskan kepada keturunan.
Pemeriksaan Praimplan: Mereka dapat memberikan konseling genetik dan pengujian genetik kepada pasangan yang sedang mempertimbangkan pemeriksaan praimplan untuk mendiagnosis atau mengevaluasi risiko genetik pada embrio yang dihasilkan melalui teknik reproduksi bantu.
Pengujian Genetik Presisi: Genetikawan klinis juga terlibat dalam pengujian genetik presisi untuk memandu pilihan pengobatan yang tepat dalam pengobatan kanker dan penyakit genetik lainnya, seperti terapi gen.
Ini hanya beberapa contoh kondisi yang dapat diatasi atau dikelola dengan bantuan genetika klinis. Peran genetikawan klinis sangat penting dalam mendiagnosis, memberikan konseling, dan mengelola berbagai kondisi yang berhubungan dengan faktor genetik.
Berapa perkiraan biaya yang harus dikeluarkan untuk berobat di rumah sakit?
Membuat termujanji dengan senang melalui Opsi Medis
Konsultasi dokter spesialis
RM 100 – 300
1-Bedded
RM 268 – RM 380
2-Bedded
RM 150 – RM 250
4-Bedded
RM 95 – RM 150
Pertanyaan umum yang sering diajukan tentang dokter spesialis Genetika Klinis
Genetikawan klinis dapat membantu mengevaluasi risiko genetik individu atau keluarga untuk mewarisi penyakit tertentu berdasarkan riwayat keluarga, informasi kesehatan, dan hasil pengujian genetik.
Genetikawan klinis akan menjelaskan proses pengujian genetik, termasuk jenis tes yang mungkin dilakukan, cara pengambilan sampel, dan potensi hasil yang dapat diharapkan, serta implikasi hasil tersebut bagi pasien dan keluarganya.
Genetikawan klinis dapat memberikan konseling genetik kepada pasangan yang mempertimbangkan pemeriksaan praimplan, membantu mereka memahami proses, risiko, manfaat, dan implikasi etis dari teknik ini.
Anda dapat meminta rujukan dari dokter Anda atau langsung mencari layanan konseling genetik. Genetikawan klinis akan membantu mengevaluasi risiko genetik kehamilan Anda, memberikan informasi tentang pengujian genetik dan opsi manajemen risiko yang tersedia.
Ya, dalam beberapa kasus, pengujian genetik dapat membantu dalam pemilihan pengobatan yang tepat atau perawatan yang disesuaikan secara individual. Genetikawan klinis akan menjelaskan implikasi hasil pengujian genetik untuk pengobatan Anda.
Daftar Dokter Genetika Klinis yang Paling disukai Pasien Indonesia
Dr. Ch’ng Gaik Siew
